A síndrome de Williams (SW) é uma doença genética rara responsável por algumas anomalias de desenvolvimento . Afeta 1 em cada 20.000 recém-nascidos segundo Puente et al. (2010).
Garayzábal
Mas em que consiste exatamente a síndrome de Williams? Que sintomas isso causa? A que isso se deve? Como é feito o diagnóstico? E em que consiste a terapia? É verdade que as crianças com síndrome de Williams manifestam uma particular inclinação para música ?
O que é a síndrome de Williams?
A síndrome de Williams é uma doença genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 20.000 recém-nascidos. Em alguns casos causa problemas cardíacos, ansiedade, anormalidades físicas (como enrijecimento muscular) e outros sintomas.
No que diz respeito à personalidade, as crianças nascidas com esta síndrome apresentam acentuada extroversão e conduta hipersocial. O principal sintoma, entretanto, é a deficiência cognitiva leve a moderada associado a certas deficiências cognitivas e déficit de desenvolvimento . Também causa características precisas do visto que descrevemos nas linhas a seguir.
Quais são os sintomas típicos da síndrome de Williams?
Vamos explicar com mais detalhes em que consistem os sintomas típicos da síndrome de Williams:
Deficiência cognitiva
Pode ser leve a moderado e causa déficits visuoespaciais (por exemplo, quando você está se preparando para resolver um quebra-cabeça ou desenhar). Sintomas psicomotores também aparecem.
Um aspecto a sublinhar é que as capacidades musicais e a aprendizagem através da repetição-memorização geralmente não são afectadas. Pelo contrário alguns artigos e estudos destacaram um talento musical particular em crianças com esta síndrome.
Doença cardíaca
Entre os possíveis sintomas da síndrome de William (além dos mais graves) está uma doença cardiovascular conhecida como estenose aórtica supravalvar . Este é um estreitamento do maior vaso sanguíneo (a aorta) responsável pelo transporte de sangue do coração para o resto do corpo.
Na ausência de tratamento, a criança sente dor no peito, falta de ar e insuficiência cardíaca. De acordo com eu Institutos Nacionais de Saúde Outras doenças cardíacas e dos vasos sanguíneos podem ocorrer em uma pessoa com síndrome de Williams.
Traços de personalidade e TDAH
As crianças afetadas por esta síndrome são extrovertidas e muito sociáveis, desinibidas, entusiasmadas e muito amigáveis. Adaptam-se a qualquer contexto com extrema facilidade. O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade é igualmente comum ( TDAH ) transtornos de ansiedade e fobias.
Características faciais específicas
A nível fenotípico, as características faciais típicas da síndrome de Williams (algumas das quais começam a tornar-se evidentes a partir de 2-3 anos de idade ) Eu sou:
- Mandíbula pequena.
- Lábios carnudos.
- Testa baixa.
- Aumento do tecido ao redor dos olhos.
- Nariz curto.
- Maçãs do rosto flácidas com área molar pouco desenvolvida.
Outros sintomas
Outros sintomas que podem ocorrer são:
- Rigidez muscular.
- Miopia.
- Constipação.
- Malformações da coluna vertebral.
- Acúmulo de cálcio nos rins.
- Baixa estatura (em comparação com outros membros da família).
- Micção involuntária, mas consciente.
O que causa a síndrome de Williams?
A síndrome de Williams é uma doença genética ; em 99% dos casos depende de uma perda (liberação) de material genético em um segmento específico do cromossomo 7. Especificamente, ocorre na ausência de uma cópia de mais de 25 genes no cromossomo número 7.
Um desses genes ausentes é responsável pela produção de elastina, uma proteína que permite a contração dos vasos sanguíneos e de outros tecidos do corpo. A ausência desse gene causa elasticidade da pele, flexibilidade articular e vasoconstrição.
Segundo MedLine Plus na maioria dos casos, as mutações genéticas típicas deste distúrbio aparecem espontaneamente no esperma ou óvulo a partir do qual o feto se desenvolve. Por outro lado, quando uma pessoa apresenta mutações genéticas, seus filhos terão 50% de chance de herdar essa mutação.
Como é diagnosticado?
Atualmente síndrome de Williams pode ser diagnosticado em 95% dos casos graças a ferramentas moleculares. Uma das técnicas mais utilizadas é a chamada hibridização in situ fluorescente. Consiste
Por outro lado, é possível realizar exames complementares como ultrassonografia renal, exame de pressão arterial ou ecocardiografia combinada com ultrassonografia Doppler.
Existe uma terapia?
Síndrome de Williams não tem cura . No entanto, alguns sintomas podem ser tratados, bem como as consequências a nível psicológico (intervindo nos défices de desenvolvimento e cognitivos, mas também nas possíveis repercussões emocionais) e a nível físico (melhorando a rigidez articular, por exemplo).
Pois bem, existem várias opções terapêuticas propostas por Morris em um artigo (2017). Nós os listamos abaixo:
- Medicamentos para tratar a hipercalcemia, como corticosteróides.
- Medicamentos para tratar a hipertensão ou prisão de ventre.
- Cirurgia para corrigir disfunções cardíacas.
- Medicamentos supressores de hormônios sexuais (em casos de puberdade precoce).
Continuando com a análise de Morris (2017) a nível psicológico encontramos também:
- Programas educacionais específicos para dificuldades de aprendizagem .
- Programas de intervenção para transtornos comportamentais e de ansiedade.
Finalmente, é possível usar outras abordagens, como:
- Terapias físicas e fisioterapêuticas.
- Mudanças na dieta.
- Eliminação de suplementos que contenham vitamina D.
Síndrome de Williams: você não está sozinho
São muitas as famílias que todos os anos têm que enfrentar esta realidade muitas vezes repentina, a ponto de se sentirem desorientadas e indefesas. Junto com o diagnóstico da síndrome de Williams surgem diversas dúvidas e questionamentos.
Encontrar apoio adequado é, portanto, essencial. Pode ser ajuda psicológica mas também apoio de associações e entidades que permitem conhecer outras famílias que estão a passar pela mesma experiência.
Uma dessas organizações é l 'Associação Italiana da Síndrome de Williams que oferece programas de assistência às famílias (serviço de orientação, avaliação e apoio psicológico, encontro entre familiares) e outros serviços que possam ajudar a gerir melhor esta nova realidade. Se precisar de ajuda não hesite em pedir! Você e seus filhos merecem.
