Doença de Huntington: causas e sintomas

A doença de Huntington ou coreia de Huntington (MD) foi descrita pela primeira vez em 1872 por George Huntington que chamou isso de coreia hereditária. O termo Coreia vem do grego coréia e é usado para indicar patologias que causam contorções, caretas e solavancos repentinos. Entre as mais frequentes está a comumente conhecida como dança de San Vito.

Os sintomas de Doença de Huntington vão muito além dos distúrbios motores e estão entre as demências subcorticais.

Epidemiologia da doença de Huntington

A prevalência desta patologia é de 5 a 10 indivíduos por 100.000 pessoas. A idade de início é bastante ampla entre 10 e 60 anos, embora geralmente tenda a aparecer entre 35 e 50 anos. É possível distinguir duas formas de início:

Infantilem 3-10% dos casos os sintomas aparecem antes dos 20 anos. Na maioria dos casos é transmitido pelo pai e o quadro clínico é caracterizado por lentidão de movimentos, rigidez, distúrbios cognitivos graves e muitas vezes epilepsia.

Atrasado ou senilem 10-15% dos casos os sintomas aparecem após os 60 anos. Geralmente é transmitido pela mãe, o curso evolutivo é mais lento com sintomas principalmente coreicos e pouca alteração do funcionamento cognitivo.

Desde o aparecimento dos primeiros sintomas, a deterioração é progressiva, reduzindo a esperança de vida do paciente em 10 a 20 anos.

Causa genética: alteração da estrutura cognitiva

A alteração genética que causa a doença de Huntington está localizada no braço curto do cromossomo 4 . Esta mutação causa uma série de alterações no estrutura do estriado e córtex cerebral .

O curso da doença é acompanhado por atrofia acentuada dos núcleos caudados bilaterais e do putâmen, juntamente com atrofia do lobo frontal e temporais.

Também ocorre uma alteração dos sistemas de neurotransmissão uma menor densidade de receptores de dopamina e uma perda abundante de aferentes glutamatérgicos a partir de neocórtex .

O corpo estriado está localizado no prosencéfalo e é a principal via de acesso de informações aos gânglios da base que participam das funções motoras e não motoras. As alterações causadas nessas estruturas ou resultantes de sua degeneração são as causas da tríade sintomática característica da DH.

Doença de Huntington: a tríade sintomática

Distúrbios motores

Estes são os sintomas mais conhecidos desta patologia. No início manifestam-se com pequenos tiques e progressivamente há aumento dos movimentos coreicos que se estendem à cabeça, pescoço e extremidades a ponto de causar sérias limitações à pessoa.

A marcha torna-se cada vez mais instável até que a mobilidade seja completamente perdida.

A linguagem também é afetada e com o tempo a comunicação torna-se difícil; também aumenta o risco de asfixia ao engolir. Outras alterações são a rigidez, a lentidão e a incapacidade de realizar movimentos voluntários, principalmente os complexos, a distonia e os distúrbios do movimento ocular.

Distúrbios cognitivos

Nos primeiros anos da doença os déficits cognitivos mais característicos dizem respeito à memória e ao aprendizado . Os primeiros estão mais relacionados a problemas de recuperação de informação do que a problemas de consolidação. No entanto, o reconhecimento é preservado.

Os distúrbios de memória espacial e de longo prazo são bastante frequentes, embora não apresentem deterioração gradual grave.

Ocorre uma alteração da memória processual o que pode levar os pacientes a esquecerem como realizar comportamentos aprendidos e automatizados. A atenção também é alterada com consequente dificuldade em direcionar e manter a concentração.

Outras alterações são: déficit na fluência verbal diminuição da velocidade de processamento cognitivo alterações visuoespaciais e menores funções executivas .

Distúrbios comportamentais

Podem manifestar-se anos antes dos primeiros sinais motores. Nas fases pré-diagnósticas, são reveladas alterações frequentes de personalidade, irritabilidade ansiedade e desinibição.

Eles se manifestam transtornos mentais para 35 e 75% dos pacientes . Alguns dos transtornos são: depressão irritabilidade agitação e ansiedade apatia e falta de iniciativa alterações afetivas agressividade falsas memórias e alucinações insônia e ideações suicidas.

Doença de Huntington: tratamento e qualidade de vida

Actualmente não existe nenhum tratamento que possa parar ou reverter o curso da doença de Huntington. As intervenções visam principalmente o tratamento sintomático e compensatório de alterações motoras, cognitivas, emocionais e comportamentais. O objetivo é aumentar ao máximo a capacidade funcional do paciente e, assim, melhorar sua qualidade de vida.

Os sintomas motores são tratados por meio de terapias farmacológicas e fisioterapia. Alterações comportamentais e emocionais através da combinação de tratamentos farmacológicos e reabilitação neuropsicológica.

Finalmente, o aconselhamento genético é uma excelente ferramenta para lidar com esta doença pois oferece um diagnóstico pré-sintomático para pessoas em risco de DH devido ao histórico familiar. Desta forma existe a possibilidade de iniciar o tratamento precoce e preparar emocionalmente o sujeito para a patologia.