A medicina e a ciência avançam a cada dia; graças a isso temos hoje numerosos estudos sobre patologias específicas. Mas ainda existem diversas doenças que não são tão estudadas quanto outras devido à sua baixa incidência na população. Isso os torna doenças raras e a síndrome de Ehlers Danlos se enquadra neste grupo .
Mesmo que cada parte do mundo tenha seus próprios critérios quanto à definição de doença incomum ou rara, o fato comum é que se trata de patologias que afetam uma parcela muito pequena da população. Por exemplo, na Europa falamos de uma doença rara quando afecta 1 pessoa em 2000 ou 005% da população.
Neste artigo falamos sobre uma patologia classificada como rara: a síndrome de Ehlers Danlos (SED) que afeta o tecido conjuntivo. Neste espaço desejamos destacar um dos muitos transtornos que precisam ser vistos e ouvidos .
Definição da Síndrome de Ehlers Danlos
Com síndrome de Ehlers Danlos, também conhecida pela sigla EDS refere-se a um grupo de doenças genéticas e hereditárias do tecido conjuntivo que afeta diretamente colágeno e, portanto, a pele, as articulações e as paredes dos vasos sanguíneos. Na Itália e em outras partes do mundo é considerada uma doença rara.
Diz-se que uma doença é rara quando afecta um número limitado de pessoas com base na população total. Na Europa é indicado com o valor inferior a 1 pessoa por cada 2.000 cidadãos (Regulamento CE sobre Medicamentos Órfãos). Pacientes e associações que apoiam a pesquisa apontam que ela pode afetar qualquer pessoa, em qualquer fase da vida. Sofrer de um doença rara não deveria ser surpreendente.
-FIMR. Federação Italiana de Doenças Raras -
Esta síndrome se manifesta com fragilidade da pele acompanhada de flexibilidade excessiva e elasticidade das articulações . No entanto, existem diferentes tipos, cada um com características próprias, embora estas tendam a repetir-se em todos eles.
Quantos tipos de síndrome de Ehlers Danlos existem?
Existem treze tipos diferentes desta síndrome . Os mais comuns no contexto de baixa incidência são os clássicos hipermóveis vasculares e cardíaco-valvares. No entanto, aqui está a lista completa:
- Clássico
- Da deficiência de tenascina-X (semelhante à síndrome clássica de Ehlers-Danlos).
- Cardíaco-valvular.
- hipermóvel)
- Vascular.
- Cifoescoliose.
- Artrocalásico.
- Com dermatosparesia.
- Da córnea frágil.
- Artrogripótico
- Musculocontratural.
- Com periodontite.
- Miopático.
Sintomas
A pessoa sofre de várias dores que se tornam cada vez mais frequentes. Embora cada tipo apresente sintomas característicos, alguns se repetem.
Os diversos sintomas que veremos a seguir não são suficientes para afirmar que se trata de um caso de síndrome de Ehlers Danlos, assim como não relatar nenhum não indica o contrário.
O mais comum é dor nas costas . Especificamente o paciente pode sentir um peso excessivo nas costas e pode facilmente sofrer contraturas. Há uma sensação constante que os pacientes descrevem como carregar um saco de cimento nas costas.
Outro sintoma muito comum é a hiperfrouxidão ligamentar, ou seja, a pessoa fica extremamente elástica porque seus ligamentos lembram as cordas de um violão que precisa ser afinado.
Os pés chatos podem ser outra consequência desta síndrome. Como resultado, as pessoas afetadas muitas vezes sofrem de cãibras nos pés e andam desajeitadamente. A sola dos seus sapatos estará sempre mais desgastada de um lado do que do outro. Problemas de visão também podem surgir .
O aspecto menos agradável da síndrome de Ehlers Danlos é que muitas vezes é acompanhada de frouxidão articular, portanto a cartilagem que une as articulações se deteriora, facilitando o movimento do osso e, às vezes, luxações graves.
Deve ser dada especial atenção para evitar formas de artrite cedo. Por fim, essas pessoas têm uma pele muito macia e delicada que parece aveludada.
Diagnóstico e tratamento
Na maioria dos casos, as pessoas afetadas por esta doença devem realizar uma viagem longa e cansativa: em média, passam 3 anos antes de receberem o diagnóstico. Em muitos casos, isso será inicialmente confundido com fibromialgia síndrome de fadiga crônica ó lúpus. Na verdade, são doenças com vários elementos em comum.
Atualmente não temos cura, por isso o tratamento geralmente envolve sessões de fisioterapia e reabilitação para impedir a mobilidade articular excessiva.
Ao mesmo tempo, no tipo cardíaco-valvular será necessário realizar um exame cardiológico para excluir a presença da síndrome de Marfan, que é muito comum nestes casos e altamente perigosa para a saúde do paciente se não for tratada.
Em caso de suspeita de patologia ou diagnóstico de síndrome de Ehlers Danlos é aconselhável entre em contato com a Associação Nacional Ehlers Danlos ou consulte o Federação de Doenças Raras (FIMR) .
